21三体综合征症状(21三体综合症是什么引起的)
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21三体综合征简介
1、简介 又名Down综合征和先天愚型,是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。
2、三体综合征又称先天愚型或唐氏综合症,属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/700,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高。会导致胎儿包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。
3、非常有可能!若胎儿21号染色体异常,通常是指21号染色体比正常人多一条,生下来的孩子会是21三体综合征(即先天性愚型)这是配子(精子或卵子)减数分裂时期异常,形成受精卵时出现的问题。
4、唐氏综合征就是21三体综合征,也称作:先天愚型、伸舌样痴呆等。简记作:DS。唐氏综合征是人类最常见的一种染色体病,也是人类第一个被确认的染色体病。
5、三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末,首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿(John Langdon Down)而命名。
21三体综合征是什么
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。
一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。
三体综合征是一种染色体数目异常疾病,其发病是完全随机的,纯粹是概率问题,任何一对健康的夫妇都有一定概率(约1/700)怀上21三体患儿。所以下次怀孕时不要有心理压力,1/700的概率不可能两次都被你们碰上。
唐氏综合征的症状和表现
不论国家、种族和性别是否相同,患者的面部特点都非常相似,都具有特殊的呆傻面容;智力发育不全生长发育迟缓是唐氏综合征最突出最严重的表现。因染色体异常,涉及许多基因,临床表现为多器官、多系统异常,故称之为“综合征”。
唐氏综合征即21/三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。
问题分析:唐氏综合征又称21三体综合征,或先天愚型。主要的症状有特殊面容,患者眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,流涎多。智能地下,发育畸形,比如有些会伴有先天性心脏病。该病可查染色体分型确诊。
皮肤纹理特征有:通贯手,aid角增大;第4,5指箕挠增多;脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。筛查方法筛查的话妊娠期20周前可行唐氏筛查,不过像你现在的话随时都可以进行基因检查的,因为基因是终身不变的。
智力发育迟缓:唐氏综合症患者的智商普遍较低,大多数患者在学习、语言和社交方面存在困难。他们的认知能力和记忆力也受到影响。
唐氏综合症的患者,智力较低,免疫能力低下。白血病的发病率比普通的小孩子高了10-30倍。在30岁以后,还可能出现老年痴呆的症状。
唐氏综合症有什么特征?如何辨别宝宝是不是唐氏综合症?
1、唐氏宝宝一般的特征有:(1)患儿具明显的特殊面容体征:眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。
2、语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。
3、可以根据外貌特征,体征来判断。但染色体检查能确诊。唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低,通常智商只有40至60,但性格温驯。