21一三体综合征(21一三体综合征1734怎么办)

megaj.com 2024-03-02 65次阅读

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简述21-三体综合征的临床表现。

-三体综合征的主要临床表现:①智能落后:有不同程度的智力发育障碍。

临床表现:(一)特殊面容:患儿出生时即可有明显的特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

上述因素可致病儿体细胞第21对染色体发生畸变,即第21对染色体呈三体性,故称为21-三体综合征。临床表现 (1)特殊痴呆面容。

临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。

21三体综合征怎么引起的

三体综合征—先天愚型 21-三体综合症的病因为染色体数目异常,患者比正常人多一条21号染色体。其多余的染色体80%来自母亲,20%来自父亲。随着母亲年龄升高,发病的风险增大。

两种可能。第一种。减数第一次分裂的后期分离成两个次级性母细胞时,减数第一次分裂间期复制的染色体进入了同一个次级性母细胞,减二再分裂,会出现2条21号染色体(和正常细胞中数量一样)。

-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的,故又称“21三体综合征”。“唐氏儿”通常为先天性中度智力障碍。

21三体综合征简介

一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。

-三体综合征(即唐氏综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。

简介 又名Down综合征和先天愚型,是由于第21号染色体多一条所致。临床表现为身材矮小,智力低下。面容特殊,舌大而外伸,故有伸舌样痴呆之称。发病率约5‰。为最常见染色体畸变综合征。

唐氏综合症简介 唐氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。

先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,这种病又叫唐氏综合症。