二一三体（二一三体综合症是什么）
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请问人体多了或少了一条染色体分别会导致什么疾病
1、染色体联会时候多一条比如二一三体综合症就很严重，会导致下一代所有体细胞染色体都是47条。
2、人体细胞内多了或少了一条染色体对人类的影响，要看这条染色体上的基因对人类影响的大小，如果影响大则会致命，比如很少见到1号染色体多或少的个体。如果影响小，比如21号染色体多一条，个体能存活，但是出现了一些异常。
3、男性不育症患者中因染色体异常所引起者约占2％－21％，其中多为少精子症或无精子症。有一种比正常女性少一条X染色体的女性，她们的性腺发育不良，女性化特征不完善，如身材很矮小，没有月经，子宫发育也很差等。
4、多一条叫21三体综合征，又叫先天愚型，常见症状：外表发育异常，智力低下。少一条染色体，叫特纳氏综合征。为一种最常见的性发育异常疾病。染色体(chromosome)是遗传物质—基因的载体。
5、染色体多了一条，可能是21三体综合征。常见表现有外表发育异常，智力低下等。少一条的话，是猫叫综合症。严重智力低下，小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜、耳位低、内眦赘皮，贯手等多种畸形。
21三体综合症比例1:49,显示高风险,该怎么办
1、高风险去三甲医院做羊水穿刺手术或者（一种抽血检查）可以确诊是否21三体综合症。高风险只是个概率。去做遗传学检查，3—5千元左右，避免孩子生出来再知道，给家庭带来悲剧。那将会是你一生的负担。不用再做一次唐筛了。
2、你好，唐氏21三体综合症高风险范围是1：270以内，在270到1000之间是临界风险范围，你的检查结果是临界风险范围，建议你做无创dna进一步排查或者羊水穿刺直接确认，临界风险范围有漏筛可能。
3、如果不能或者不想承受羊穿的风险（其实这个风险发生率很低），可以考虑做一次无创的胎儿DNA检测，这个检测不是确诊检查，如果结果仍考虑是高风险，那么还是要做羊穿来确诊。
二一三体风险度1:100000是正常吗?
1、如果风险值小于1：1000，属于低风险，胎儿存在有21-三体综合征的概率非常小。
2、病情分析： 你好，这个是正常的，属于低风险，就没问题的。 指导意见： 这个比值是分母越大，数值就是越小的。分母越小数值就越大的。所以这个数值分母越大越好。
3、病情分析：您的检查结果属于低风险范围，唐筛只是筛查唐氏症患病风险高低，高风险患病的可能较高，需要进一步做羊水穿刺检查，低风险患病几率较低，一般继续做常规孕检即可。
4、唐氏筛查高风险截断值是1/270，低风险是低于1/270，其中临界值范围是1/1000-1/270，需要进一步做无创dna检查。大于1/1000是高风险都建议进一步做羊水穿刺确诊检查。
5、正常。21三体风险临界值是1/270，低于这个值就是低危，高于这个值就是高危，你现在是1/910，低于1/270，是低危。同理，18三体风险临界值是1/350，你现在是1/100000，属于绝对的低危。
有些孕妈妈不了解唐氏筛查,这是为什么?
1、一般来说唐氏筛查是通过抽取孕妇血清来检测胎儿的成长情况的，不得不说的是唐氏综合征是一种偶发性疾病，因此很多人对于这种判断方式是持反对意见的。
2、唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。
3、一定要做唐氏筛查唐氏综合征时染色体异常导致的一种疾病，可造成胎宝宝身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力严重障碍。伴有各种复杂的疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。
4、农村孕妈：由于对产检知识的缺乏，再加上她们认为自己身体 健康 、无家族遗传，没有生唐氏儿的可能性，所以都不重视孕期产检，尤其是唐氏筛查。
5、很多孕妇不愿意做唐氏筛查，可能与唐氏筛查的准确性有关。与无创DNA和羊膜腔穿刺相比，唐氏筛查准确率较低，假阳性率较高，容易给孕妇造成心理负担，导致精神压力过大。
6、如果不做唐筛，就没有这个问题了。 不够精确 唐筛不是直接检查胎儿的DNA，准确率只有65%左右，准确性特别差，即使检查结果没有问题，也不能代表胎儿是正常的，可靠性差。很多孕妈妈做完唐筛后还会去做无创DNA，就是担心结果不准确。